海峽網5月15日訊 （海都記者 陳燕燕 通訊員 林浩）婚后，連江女子小云（化名）誕下一個女嬰，可孩子卻全身浮腫，不久就夭折了。此后，她又接連懷孕5次才誕下一個健康寶寶。在省婦幼保健院，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小云夫婦都是“α－地中海貧血基因”攜帶者，生下一個健康孩子的幾率較小，且后代會大概率遺傳該致病基因。

該院產前診斷中心徐兩蒲主任說，地中海貧血是一種基因缺陷，是通過家族遺傳的嚴重血液病，也是我國南方最常見、危害最大的遺傳病。今年起，國家衛(wèi)健委婦幼司將在福建啟動實施地中海貧血救助試點工作，為14周歲以下的貧困地貧患兒提供醫(yī)療費用補助。

夫妻都是地貧基因攜帶者，卻沒什么癥狀

“我懷孕6次，才誕下一個健康寶寶！”小云已33歲，她說，2008年，她順產一個女嬰，但女嬰全身浮腫，很快夭折了；次年，她再次懷孕，產檢時發(fā)現(xiàn)胎兒水腫，不得不引產。她覺得不對勁，趕到省婦幼保健院，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，小云夫妻都是地貧基因攜帶者，幾乎沒什么癥狀。但按遺傳規(guī)律，夫婦倆生育的后代只有1/4的幾率為健康寶寶，1/2的幾率為地貧基因攜帶者，有1/4的幾率為中重型地貧兒。

2010年，小云第三次懷孕，孕18周時，醫(yī)生為她做了地貧基因產前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶“α-地中海貧血基因”，但不會發(fā)病，就同意小云繼續(xù)妊娠，足月后，小云誕下一個女嬰，目前很活潑。此后3年，小云又懷孕2次，做了羊水地貧基因檢測，顯示胎兒水腫，不得不引產；直到去年，小云才剖腹產下一個健康女嬰。

徐主任說，地中海貧血聽起來很遙遠，但福建是高發(fā)區(qū)，我省攜帶有地貧基因的人群約占4.41%。如果所懷胎兒為重型α-地貧，即使能懷孕至足月，嬰兒也多于出生后數分鐘內死亡，而且孕婦常合并妊高征、胎盤早剝、子癇抽搐、產時或產后大出血等產科危重并發(fā)癥。

目前，地中海貧血沒有有效的治療藥物，最好的防治方法就是做好婚前、孕前地貧篩查和孕期產前診斷，避免中后期流產或生出重型地貧患兒。

重型地中海貧血病人，須長期輸血治療

“一個成年的重型地中海貧血患者若生存到40歲，需要約4000人每人獻血200毫升，每年治療費用十多萬元。”徐主任說，重型地中海貧血病人要維持生命，須長期輸血和除鐵治療。

今年起，國家衛(wèi)健委婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預救助基金會，在福建啟動實施地中海貧血救助項目試點，為符合條件的貧困地貧患兒提供醫(yī)療費用補助。

申請救助的患兒需同時滿足以下條件：年齡14周歲以下（含），家庭經濟困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村（居）委會等開具的家庭經濟困難證明，年度醫(yī)療費用自付部分超過3000元（含），且臨床確診具有下列類型的地中海貧血：輕型α地中海貧血（輸血依賴型）；中間型α地中海貧血（血紅蛋白H?。?；中間型β地中海貧血；重型β地中海貧血。

對患兒在2018年和2019年發(fā)生的年度診療費用，經醫(yī)療保險報銷后的自付部分，給予3000元—10000元補助。每個患兒補助標準如下：1.自付費用超過3000元（含），小于4000元的，補助額度為3000元；自付費用超過4000元（含）的，按自付費用的75%予以補助，最高補助額度為10000元（含）。同一患兒每年度補助一次，但試點期間的不同年度可重復申請。